YENİDOĞAN BEBEKLERE HANGİ TESTLER YAPILIYOR?

Yenidoğan bebeklere yapılan tarama testleri hayati önem taşıyor. Bebeğin gelecekte karşılaşabileceği ve içinde bulunduğu sağlık durumu hakkında ayrıntılı bilgi edinilmesine fırsat veren bu testler mutlaka yaptırılmalı. Bebeğin doğumundan sonraki ilk hafta içinde teşhis edilmek koşuluyla çeşitli maddelerin metabolizmadaki nadir fakat ciddi orandaki eksikliklerinin tedavi edilebilmesi mümkün.

Yapılan tarama testleri sonucu tedavi edilmeden bırakılırsa zihinsel ağırlık, bodurluğa yol açan yavaş fiziksel gelişme ve katarakt gibi çeşitli sorunlar erken teşhisle kolayca tedavi ediliyor. Birçok devlet yeni doğmuş bebeklerin bu noksanlıklara karşı uygun olan şekilde tedavi edilmesi ve normal bir yasam şansını yakalayabilmesi için bu testleri zorunlu tutuyor.

Yeni doğmuş bebeğinizde uygulanabilecek üç metabolik test; Phenylketonuria, Galactosemia ve Hipotirodizm’dir.

FENİLKETONURİ
Fenilketonuri (PKU), metabolizmayı altüst eden ve beyinde kalıcı sorunlara neden olan bir enzim eksikliğidir. Kalıtımsaldır ve bu bebekler genellikle kardeşlerinden daha sarışın, açık renk ciltli ve mavi gözlüdürler.

Teşhis ve tedavisi gerçekleştirilmez ise, ileri dercede zeka gelişimi bozukluğu ortaya çıkar. PKU’lu bir bebek doğum esnasında normal bir zeka düzeyine sahipken, ilk yaş gününe eriştiğinde bu zeka oranı 50 IQ oranında eksilir. Özel bir kurumda bakım almak zorunda kalabilecek derecede zeka geriliğine neden olabilir.

Hastalığın varlığını tespit etmek için yapılan test, doğumdan sonra topuktan alınan birkaç damla kanla yapılır. PKU, bebek doğduktan 4 saat sonra gibi erken bir dönemde yapılabileceği gibi, testin doğruluğu bebeğin bir şeyler yemiş ve yeterli miktarda protein almasına bağlı olduğundan, çoğunlukla doğumdan üç gün sonra yapılır. Eğer bebeğinizi anne sütüyle besliyorsanız, bebeği, hastaneden ayrıldıktan birkaç gün sonra bu test için tekrar hastaneye götürmeniz gerekir.

PKU enzimine rastlanan bebekler için özel bir diyet uygulanır. Teşhisve tedavisi hemen yapılırsa bebek de normal ve sağlıklı olacaktır.

GALAKTOSEMİ
Her 40 bin ya da 50 bin çocuktan birinde meydana gelen kalıtımsal bir bozukluktur. Galaktozun glikoza çevrilememesi dolayısıyla ortaya çıkan bir metobalizma bozukluğudur. Çok ciddi olan bu hastalık tedavi edilmez ise, normal doğmuş diğer bebeklerde rastlanmayan beyin hasarları ve katarakt oluşturabilir, karaciğer problemlerine de neden olabilir.

Gelişme problemi yaşayan ya da spazm, uyuşukluk, devamlı sarılık, beslenme güçlükleri gibi bulgular veya kanında şeker azlığı kaydedilen yeni doğmuş bebekler bu teste tabi tutulur. Kan ya da üre testi yapılır.

Bebek, galaktoz içermeyen bir diyet uygulanarak tedavi edilir. Erken teşhisle bebeğin normal bir yaşama ulaşabilme şansı yüksektir.

HİPOTİRODİZM
Tiroid hormonu salgısının eksikliği nedeni ile ortaya çıkan bu rahatsızlığı teşhis etmek için yapılan testtir. Kızlarda erkeklere göre daha sık rastlanan bu hastalık, boy kısalığı ve zeka geriliğine neden olur. Tedavi için erken teşhisin önemi bu hastalıkta da geçerlidir.

Bu hastalığın görülme sıklığı ülkeden ülkeye ve kullanılan tarama testinin hassasiyetine göre değişmektedir. Avrupa’da her 3 bin beşyüz bebekten birinde tiroid hormon yetmezliği olduğu kabul edilir. Düşük doğum ağrılıklı bebeklerde bu hastalık daha sık görülmektedir. 50 milyon bebeğin neonatal (doğum sonrası ilk 30 günlük) dönemlerini kapsayan ve tüm dünya çapında yapılan testler neticesinde, bu hastalığın her 4 bin çocuktan birinde meydana geldiği ortaya çıkarılmıştır.

Doğum sonrasında uzayan sarılık, ödem, doğumun gecikmesi, doğum ağırlığında düşüklük, vücut ısısında düşüklük, kafa arkasının büyük olması, emme güçlüğü, beslenme zorluğu, kilo almada yavaşlık, yavaş hareket, uykuya çok eğilim, ısrarcı kabızlık, karın bölgesinin gergin ve şiş görünümü, solunum zorluğu, cilt kuruluğu, dil büyüklüğü, ağlarken sesinin kalın ve bozuk çıkması gibibelirtiler gözlemlenir. Bu belirtilerin hepsinin birarada olması şart değildir.

BU TESTLERİN YAPILMASINI İSTEYİN!
Ülkemizde her yıl 1 milyon 400 bin bebek doğuyor. İstatistiklere göre yılda yaklaşık 300 fenilketonüri, 400 de doğumsal hipotiroidi (tiroitin az çalışması) hastası bebeğin dünyaya gelmesi bekleniyor. Türkiye, fenilketonürinin dünyada en çok görüldüğü ülkelerden biri. Yenidoğan bebeklerde zeka geriliği, sakatlık gibi istenmeyen sonuçların görülmemesi için taramaların yapılması, halk arasında zeka testi olarak bilinen ve topuktan bir-iki damla kan alınarak yapılan fenilketonuri testinin atlanmaması gerek.

Dünyada ortalama her 3 bin üçyüz yeni doğan bebeğin birinde tiroid hormon yetmezliği görülmektedir. Batı ülkelerinde bu nedenle yeni doğan bebeklere tiroid hormon yetmezliği taraması yapılmaktadır. Ortalama her 3 bin beşyüz yeni doğan bebeğin birinde görülen fenilketanürü hastalığı için Batı ülkelerinde ve ülkemizde tarama testi yaklaşık son 15 yıldır zorunlu hale gelmiş durumda. Fenilketanüri hastalığında bu tarama testini yerleştirmeyi başaran Türkiye, en az onun kadar yaygın tiroid hormon yetmezliğinde de yeni doğan bebeklerde, aynı Avrupa ülkelerinde olduğu gibi, bu tarama testini uygulamaya koymalıdır.

EN SAĞLIKLI İZLENİM NE ZAMAN YAPILIR?
Sağlam çocuk izlemi için önerilen standart programlar vardır. Amerikan Pediatri Akademisi, sağlıklı çocuk izlemlerini doğumdan sonra ilk 24 saat içinde, taburcu olurken, 7-10. günlerde, 2, 4, 6, 9, 12, 15, 18 ve 24. aylarda ve 3, 4, 5, 6, 8, 10 yaşlarında ve daha sonra yılda bir kontrol yapılmasını önermektedir. Yenidoğan taraması için kan örneği ideal olarak doğumdan sonraki 3-5. günlerdir.

DİĞER TARAMALAR
Kalça çıkığı taraması: Doğuştan kalça çıkığı tanısında standart uygun zamanda yapılacak olan kalça ultrasonografisidir. Ama ultrasonografi taramasının yüksek maliyeti nedeniyle ülkemizde olduğu gibi birçok ülkede de, hikayesi ve fizik muayenesinde riskleri olanlara tanı amaçlı kalça ultrasonografi uygulanır.

İşitme taraması: Amerikan Pediatri Akademisi, yeni doğanların işitmesiyle ilgili 2007 raporunda, yenidoğanların bir ayını geçirmeden otoakustik emisyon veya ABR ile taranmasını öneriyor. Çünkü daha geç farkedilen duyma problemi çocuğun gelişiminin o güne kadar olumsuz etkilenmesine neden olur ve tedavi zorlaşır. Bebeklerde işitme kaybı, erken dönemde tedavi edilmediğinde dil gelişimi zarar görür. Altı aydan önce gerekli müdahaleleri yapılan çocuklarda 3 yaşında uygulanan “ekspresif dil testlerinde” normal sonuçlar alındığı görülür.