Türkiye'nin en iyi ebeveyn sitesi
Türkiye'nin en iyi ebeveyn sitesi
Yazı Boyutu:

HAMİLEYSENİZ, BU TESTLERE DİKKAT!

HAMİLEYSENİZ, BU TESTLERE DİKKAT!

Yapılan araştırmalar 600 yeni doğandan birinin down sendromlu olarak dünyaya geldiğini gösteriyor. İleri yaş gebeliklerde down sendromu görülme riski artıyor. Ancak genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma olasılığı var. Down sendromu hakkında merak edilenleri Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op. Dr. Tijen Erçal yanıtladı.



Doğanın üzücü bir oyunu olarak nitelendirilebilecek down sendromu riski hamilelik döneminde anne ve baba adaylarını en çok endişelendiren konuların başında geliyor. 10 - 15 yıl öncesine kadar bebek doğmadan önce bu riski ölçmek mümkün değildi. Ancak son yıllarda gerek ultrasonografinin gelişmesi gerekse de hamilelik döneminde uygulanan testler ile risk önceden saptanabiliyor. Down sendromunu bir tür kromozom anomalisi olarak tanımlamak mümkün. Hücre çekirdeğinde bulunan ve genetik şifremizi taşıyan DNA isimli zincirsel yapı, hücre bölünürken çubuk şeklinde yoğun parçacıklara ayrılıyor, bunlara  “kromozom” adı veriliyor. Her hücrede 23 çift kromozom var, toplam kromozom sayısı üreme hücreleri hariç, her hücre için 46 adet. Bebeğin bir hücresinde bulunan kromozomların 23’ü anneden, 23’ü babadan geliyor. Eğer, anne ve babanın üreme hücreleri (sperm-tohum hücresi, ovum-yumurta hücresi) bölünürken kromozom sayıları 23+23 olarak eşit bölünmezse üreme hücrelerinin kromozom sayıları eksik veya fazla olur. Buna bağlı olarak döllenme oluştuktan sonra ceninde kromozom azlığı ya da fazlalığı gözlenir. Örneğin: 47, 48 veya 45 olur. Bazen de kromozomların sayıları normal olduğu halde yapılarında bozukluklar ortaya çıkabilir. Gerek sayısal bozukluklarda gerekse yapısal bozukluklarda bebek bazı anomaliler ile dünyaya gelebilir. Bu anomaliler basit bir kulak yapısı bozukluğundan veya parmak fazlalığından kalp hastalıklarına, beyin gelişim anomalilerinden zeka geriliklerine kadar uzanan geniş bir yelpaze içindedir. Genellikle birden fazla anomali bir arada görülür. Kromozomların sayısal bozukluklarının görülme olasılığı yapısal bozukluklarının görülme olasılığından daha fazladır. Yeni doğanlarda en sık görülen sayısal bozukluk Trizomi-21 (Down sendromu veya mongolizm) ismi verilen hastalıktır. Burada 21 numaralı kromozom 2 adet (bir çift) olması gerektiği halde 3 adet bulunur. Daha seyrek olarak da trizomi 13, trizomi 18 görülür.

600 BEBEKTEN BİRİ DOWN SENDROMLU
Tüm kromozom anomalilerinde ultrasonografik olarak normalin dışında bazı bulgular gözlenebiliyor. Özellikle down sendromunda bu bulgular gözden kaçabilecek kadar küçük olabiliyor. Bu kromozomal hastalıklar bulunan bebeklerde, zeka geriliğinden pek çok organ sistemlerinin bozukluğuna kadar uzanan bozukluklar görülüyor. Araştırmalar 600 yenidoğandan birinin down sendromlu olduğunu, daha seyrek olarak da trizomi 18 ve 13’e rastlandığını gösteriyor. Kromozom anomalilerinin çoğu üreme hücrelerin bölünmeleri esnasında yani bebeğin ilk hücrelerinin oluşumu esnasında ortaya çıkıyor ve bebek büyürken çoğalmakta olan her hücrede bu kromozomal anomali gözleniyor. Anne yaşı ilerledikçe eşey hücrelerin bölünmeleri esnasında sayısal anomali ortaya çıkma riski artıyor.

GENÇ ANNELERDE DE DOWN SENDROMU GÖRÜLEBİLİYOR
İleri yaş gebeliklerde down sendromu görülme riski artıyor. Buna karşılık genç annelerin de down sendromlu bebek doğurma olasılığı var. Genç annelerde “translokasyon tipi taşıyıcılık” adı verilen durum, hücre bölünmesi esnasında ortaya çıkabilen sayısal anomaliden farklı bir geçiş gösteriyor. Bu nedenle ileri anne yaşı söz konusu olduğunda dikkatli olunmalı ancak genç annelerde de bu olasılık akıldan çıkarılmamalı. Anne yaşına göre saptanan kromozom anomalisi olasılıklarına göre, 25 yaşındaki bir anne adayının down sendromlu bebek doğurma riski yaşına göre on binde 9 iken, 38 yaşında bir anne adayının yaşına göre riski binde 8 yani 125’de bir civarında.

HANGİ TEST NE ZAMAN YAPILMALI?
Günümüzde anne adaylarının iş hayatında aktif olarak bulunmaları ve kariyerlerini tamamlama arzuları gebelik yaşının 30’lu yaşların üzerine çıkmasına neden oluyor. Yaş ilerledikçe kromozom anomalilerinin de görülme sıklığı artıyor. Buna karşılık bilim insanları da bebek ve ailenin yaşamını derinden etkileyen kromozom anomalilerini bebek anne karnında iken saptamayı hedefleyen birçok çalışma yapıyorlar. Tanı koymada en önemli araçlardan biri, ultrasonografi. Genel kontroller dışında doktorun önerisi ile belirli gebelik haftalarında ayrıntılı bir ultrason taramasından geçmekte fayda var. Başta down sendromu olmak üzere birçok kromozom anomolisi riski gebeliğin 11-14. haftalarında yapılan 2’li test ile saptanabiliyor. Tarama testlerinin anne adayının kendisine ve karnında taşıdığı bebeğe özgü olmasına dikkat edilmesi gerekiyor. Bu sebeple hamilenin yaşı, kilosu gibi şahsi bilgiler ile bebeğe ait bazı özel bilgiler birlikte ele alınarak sonuç bulunuyor. 

HER TESTİN GARANTİSİ YOK

Anne adaylarının göz ardı etmemesi gereken bir gerçek de bu testlerin sağlıklı bir bebeği garanti etmesinin mümkün olmadığı. Tanı yöntemleri, tetkikler sadece ihtimaller ve oranlarla konuşuyor ama yüzde 100 bilgi edinebilmek olanaklı değil. Yine de yaklaşık olarak 2. trimester dönemi sonunda tetkikler tamamlandığında anne ve baba adayları biraz daha rahatlayarak ama yine doktor gözetiminde bebeklerini beklemeye başlıyor. Şimdi bu testleri sırayla tanıyalım.

KORİYON VİLLUS BİYOPSİSİ
Plasentadan alınan örnekle uygulanan bu yöntem, küçük bir ihtimal olsa da bebeğin kaybedilmesi riski taşıyor. Bu yüzden de uygulanması zor. Örnek hücreler salt bebeğe ait değil belki ama erken uygulanması, fetusa doğrudan müdahale olmaması, amniyosenteze göre daha fazla veri işlemesi nedeniyle tercih ediliyor. İdeali 11. hafta olsa da bu test için 9-12 haftalar arası zamanınız var. Bu biyopsi, down sendromu, trizomi 13 ve 18 ihtimallerini yüzde 99.5 oranında doğru ölçüyor.

AMNİYOSENTEZ
Bu yöntem çok küçük olsa bile düşük riski içerdiği için sadece çok gerekli durumlarda uygulanıyor. Gebeliğin 16. haftasından itibaren yapılabilen bu testte çok ince bir iğneyle bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınıyor. Bu örnek bebeğin genetik haritasının çıkartılmasını sağlıyor. Amniyosentez, down sendromu, trizomi 13 ve 18 ihtimallerini yüzde 99.8 oranında doğru ölçüyor.

FETAL EKOKARDİYOGRAFİ
Doğumsal hastalıklar arasında kalp sorunlarının oranı yüksek olması bu testi gerekli kılıyor. Risk grubundakilerde bebeğin kalp ekosu çekilerek bir değerlendirme yapılması, eğer bir sorun varsa önceden tedbir alınmasını, operasyon gerekecekse hekimin ve ailenin hazırlıklı olmasını sağlıyor. Çocuk kardiyologlarının uyguladığı bu test yüzde 80-85 oranında doğru sonuç veriyor. Gebeliğin 18-20. haftası bu test için uygun.

ULTRASONLA RAHİM BOYU ÖLÇÜMÜ
Erken doğumun nedenlerinden biri, annenin rahim boyunun kısa olması. Rahim boyunu ölçen ultrasonografi, gerektiğinde progesteron yardımıyla rahim boyunun daha da kısalmasını, dolayısıyla erken doğumun önlenmesini sağlıyor. Bunun için 23. Hafta uygun olmakla birlikte ayrıntılı ultrasonografi sırasında incelenebiliyor.

AYRINTILI ULTRASONOGRAFİ
Ultrason bebeğin tüm sistemlerini en ince ayrıntısına kadar söylüyor. Uzmanın net bir şey söylemesi için, bebeğin sistemsel gelişiminin tamamlandığı 24. hafta sonunda bu test yapılmış olmalı. Burada doktorun önerdiği bir uzmanın incelemeyi yapması çok önemli, çünkü yanılma payı yüzde 20’lerde seyreden bu yöntemin doğruluğu, uygulamayı gerçekleştiren radyologun başarısına bağlı.


DOWN SENDROMU HEKİMİN İHMALİ Mİ?

Down sendrom gibi doğumsal anomalileri, gebelik sırasında yüzde 100 doğruluk oranıyla saptayan bir test henüz yok. Tıp dünyası elinden geleni yapsa da down sendromlu bebek doğumları engellenemiyor. Bu çözümsüzlük anında anne ve baba, hekimle ve sağlık kurumuyla karşı karşıya geliyor. Anne baba hekimi ihmal ya da dikkatsizlikle suçlarken hekim ise genellikle bu testlerin sadece risk hesapladığını söylüyor. İşte tam da bu noktada Türk Perinatoloji Derneği’nden Prof. Dr. Cihat Şen’in söylediklerine kulak vermek gerekiyor.

Hangi test uygulanırsa uygulansın hasta ile doktor, tarama testinin gücünü, testte çıkan down sendromu riski oranını ve yapılacak girişimin bebek kaybı oranını tartışırlar. Takip edilecek yolu (girişim yapmak veya yapmamak) tayin ederler. Son söz daima anne ve babanındır.

Ülkemizde her yıl doğum yapan 1 buçuk milyon gebenin hepsine girişim yapılamayacağından down sendromlu bebekler doğacaktır. Önemli olan Sağlık Bakanlığı’nın bu hastalığa yönelik politikasının ne olduğunu belirlemesidir. Bu politika, ülkemizde doğan down sendromlu bebek sayısının sosyal yardım kuruluşlarının yardımını ne derece alabileceği ve ona göre doğabilecek down sendromlu bebeklerin oranını belirleyecek şekilde tarama testlerinin tipini ve girişim yapma sınırını tespit etmek ve yargı kararlarına esas olarak bu değeri de deklare etmek şeklinde gerçekleşmelidir. Aksi takdirde doğan her down sendromlu bebek nedeniyle doktorların mahkemelere gitme ihtimali yüksek olacaktır.

Unutulmamalıdır ki, çalışan, para kazanan, ailesinin sevilen bir ferdi olarak ondan utanılmayan ve muzdarip olmadan yaşayan birçok down sendromlu insan vardır. Basın, toplum, yargı ve medikal grup kararlarını verirken veya mesleklerini uygularken bu bilgiler ışığında hareket etmeli, anneler, babalar, doktorlar ve down sendromlu kişileri üzmemelidirler.

 

HAMİLELİK BÖLÜMÜNÜN DİĞER KONULARI

Copyright 2007-2019 ® NETATÖLYE - Tüm hakları saklıdır. İzinsiz alıntı yapılamaz.