ÜYE OL | ŞİFREMİ UNUTTUM

 

Boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir genetik hastalıktır. Her 2300-2500 çocuktan biri Turner sendrom’lu olarak doğar, hastalık erkek çocuklarda görülmez.

Turner sendromu, anne ve babadan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Annenin sigara veya içki alışkanlıkları veya anne ve babanın yaşı, Turner sendromu oluşumunda etkili değildir. İnsanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara seks kromozomu denir. Kızlarda  2 adet X, erkeklerde ise bir X bir de Y kromozomu bulunmaktadır. Turner sendromu, kızlarda X kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer X kromozomu normaldir.

TURNER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Turner sendromunun bazı özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur. Örneğin; el ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun. Büyümede yavaşlama ise çocukluk çağının daha ileri yaşlarında ortaya çıkar. Erişkin hastalar da , çocuk sahibi olamama gibi şikayetlerle başvururlar. En sık doktora başvurma sebebi boy kısalığı, ergenlik döneminde ise ergenliğe girememedir. Turner sendromu, zekayı olumsuz yönde etkilemez.
- Saçlar enseden daha aşağılara uzar.
- Meme uçları birbirinden ayrıktır, bazen meme başları ters durur. Göğüs kafesi dardır.
- Deride normalden fazla ben vardır, yara iyileşmelerinde iz kalabilir.
- Kız çocuklarının yaklaşık yarısında kulakta iltihabi hastalıklar çok sık tekrarlanmaktadır. Kulak kepçelerinin kenarları normalden daha küçük olabilir ve kulaklar dışa dönüktür.
- El 4.cü parmağı ve ayak 3.cü parmağı normalden kısa olabilir.
- Üst göz kapağı düşük olabilir.
- Kalp, gastrointestinal sistem ve böbreklerle ilgili bazı hastalıklar daha sık gözlenir.
- Kız çocuklarında meme gelişimi en geç 13,5 yaşında olmasına rağmen, Turner sendromlularda meme gelişimi olmaz ve adet göremezler. Ancak mozaik, yani tam X kromozomu kaybı olmayan bazı Turner sendromlularda, hafif meme gelişimi hatta adetler gözlenebilir. Bu hastalarda boy kısalığı en önemli belirtidir. Yumurtalıkların (overlerin) görevi cinsiyet hormonlarını sentezlemek ve yumurta oluşumunu sağlamaktır. Östrojen kızlarda overlerden salgılanır ve meme gelişimine, kemiklerin büyümesine ve adetlerin başlamasına sebep olur. Turner sendromlu kız çocuklarında overlerde yumurta yoktur veya hastalığın derecesine göre çok azdır. Östrojen hiç salgılanmaz veya çok az salgılanır. Her 5 Turnerlı kız çocuğundan 4 tanesi adet görmez, meme gelişimi olmaz ve yaşıtları gibi ergenlik döneminde boy artımı yapamazlar. Zaten arkadaşları ile mevcut olan boy farkı, ergenlikte daha da artar. Turnerlı çocukların ortalama yüzde 15 inde meme gelişimi olur. Şişmanlık ayrı bir sorundur.

DOĞUM ÖNCESİNDE TURNER SENDROMU TANISI KONABİLİR Mİ?
Hamilelik sırasında ultrasonografik inceleme ile tanı konulabilir. Sorunlu gebeliklerde gelişmekte olan bebeğin anne ile ilişkisini sağlayan plasenta veya bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısı incelenerek de tanı koyulabilir.

YENİ DOĞAN BEBEKTE TANI NASIL KONULABİLİR?
Turner sendromlu bebeklerin yüzde 50’sine doğum sırasında tanı konulabilir. Kız bebekte doğumda el ve ayaklar şiş ise veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları varsa, ayak tırnakları, bazen de el tırnakları düz veya dışa dönük ise Turner sendromu tanısı akla getirilir. Doğumdan kısa bir süre sonra kalpteki bazı bulgular, beslenme sorunları, kilo almada sorunlar, yutma güçlüğü, gelişme geriliği Turner bulgusu olabilir.

ERİŞKİNDE TURNER SENDROMU TANISI KONULABİLİR Mİ?
Bazı kızlarda çocukluk ve gençlikte Turner sendromu tanısı konulamayabilir. Erişkin dönemde  östrojenin eksiklik bulgularının ortaya çıkması ile belirgin hale gelir. Adet görememe ve hamile kalamama gibi sorunlar vardır. Ender olarak bazı hastalarda doğal adet kanamaları olur ve doğal yoldan bu hastalar hamile kalabilirler. Bu hastalarda erken menopoz gözlenir.

TEDAVİSİ
Turner sendromunda hedef, boyun uzatılması ve cinsel belirtilerin yeniden sağlatılmasıdır. Turner sendromlu kız çocukları doğumda diğer yeni doğan kız bebeklere göre 4 cm daha kısadırlar. Bebeklik ve çocukluk döneminde yavaş büyürler. Tedavi verilmediği zaman boylar ortalama 140 cm civarında olur. Büyüme hormonu tedavisi ile Turner sendromlular daha hızlı büyürler. Bu hastalarda, kendi vücutlarında büyüme hormonu olmalarına rağmen; boylarının uzaması için daha fazla büyüme hormonuna ihtiyaçları vardır. Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa, boy o kadar fazla uzar.

Turner sendromlu kızlarda, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunu da yerine koymak gerekir. Böylece bu kızlarda meme gelişimi sağlanır ve adetler başlatılabilir. 12-13 yaşlarında düşük dozda östrojen tedavisi ile meme gelişimi oluşturulur ve ardından adet kanamasının başlatılması için diğer cinsiyet hormonu olan progesteron eklenir. Östrojen sağlıklı bir kişi için gereklidir ve normal menopoz zamanına kadar kullanılmalıdır. Kalp hastalıklarının gelişme riskini azaltır ve kemik sağlığı için gereklidir. Normal hormon tedavisi alan her Turner sendromluda cinsel fonksiyonlar normaldir ve normal cinsel yaşamları vardır.

TURNER SENDROMLU OLARAK YAŞAMAK
Turner sendromlu çocukların zekası normaldir, ancak nadiren bazı öğrenme güçlükleri olabilir (araba kullanma, matematik gibi). Herhangi bir öğrenme güçlüğü farkedilirse, aile destek almalıdır. Duygusal aşırı tepki verme, bazı olaylara konsantre olamama gibi yaşıtlarına göre daha farklı reaksiyonları olabilir. Genç kızlık döneminde aşırı endişe, depresyon ve sosyal izolasyona akranlarından daha fazla yatkındırlar.

Her çocuk için büyüme dönemi sorunludur, ancak görüntü ve boy olarak başkalarından değişik olan çocuklarda bu sorun daha da büyük hale gelebilir. Ufak tefek olmaları ve diğer çocuklardan daha sık doktora gitmeleri nedeniyle -kollandıkları ve aşırı korundukları- hissine kapılabilirler. Aileler ve yakın çevrenin bu konuda dikkatli olması gerekir.

Kısa boylu olmanın getirdiği akranlarından farklı olma ve onların aralarına karışmama, sosyal izolasyona yol açabilir. Bu konuda dikkatli olunmalı ve spor aktivitelerine katılmaları teşvik edilmelidir. Artık ülkemizde de yurt dışındaki bazı gelişmiş ülkelerdeki gibi Turner sendromlular gruplaşıp birbirleri ile haberleşiyorlar. Bu durum teşvik edilmelidir.

Sağlık çalışanları ve aileler Turner sendromlu çocuklara karşı açık ve dürüst olmalıdır. Turner sendromlu kişiler kendilerinde gelişebilecek tüm sorunları bilmeli ve gerektiğinde bunları diğer doktor veya sağlık çalışanlarına aktarabilmelidirler.