Aslında bu soruların net bir cevabı yoktur. Çünkü otizm diye
tanı konan davranışların tek bir nedeni yoktur. Otizmin pekçok nedeni olduğu sanılmaktadır.
Otistiklerin yüzde 5-10’unda belli bir tıbbi neden saptanabilmektedir. Araştırmalar, otistiklerde
beyin hücrelerinin tuhaf bir şekilde çalıştığını göstermektedir. Beyin hücreleri arasında mesajları
taşıyan kimyasal ileticilerde aşırılık veya eksiklik olduğu düşünülmektedir. Bazı ipuçları otizmin
daha çok genetik nedenlere bağlı olduğunu düşündürmektedir. Bu genetik nedenlere bağlı olarak,
beyindeki bazı yapılarda kimyasal dengenin bozulduğu düşünülmektedir. Kimilerince bu bozukluğun ana
rahminde, çocuğun beyninin oluşma safhasında, 3. ve 6. aylar arasında açığa çıktığı tahmin
edilmektedir.
OTİZM VE GENETİK İLİŞKİSİ
Erkeklerde daha sık görülmesi ve pek çok
genetik hastalıkta (örneğin, frajil X) otizm belirtilerinin açığa çıkması, otizmin genetik bir
temeli olduğunu düşündürmüştür. Otizmde, hastalandıran genin anne tarafından taşındığı, kız
çocuklarının da bu geni taşıdığı ama hastalananların erkek çocukları olduğu düşünülmüştür. Bunun
nedeni de, erkeklerde bir tek X kromozomu olması, kadınlarda iki adet X kromozomu olması ve
hastalığın X kromozomu üzerinden taşınması olmuştur. Yani, kadındaki ikinci sağlam X kromozomu
hastalığın belirtilerinin açığa çıkmasını engellerken, erkekte bu şans olmamaktadır. Ancak bu kadar
basit bir çözüm otizmin genetik temellerini anlamak için yeterli olmamıştır, otizmin genetik
temelleri henüz aydınlanmaktadır. Bazı ailelerde birden fazla otistik çocuğun olması veya ailede
zekâ geriliği, konuşma sorunu veya öğrenme bozukluğu olan kişilerin olması, otizmin yaygın genetik
bir temeli olacağına dair kanıtlar sağlamıştır. Yine otistik çocuğu olan ailelerden alınan kan
örneklerinde, ailevî yüksek serotonin (beyinde önemli işlevi olan kimyasal madde) saptanmış olması
da, genetik nedenleri düşündürmüştür. Otizme neden olan tek bir gen dahi henüz kesin olarak
saptanmamakla birlikte, bir¬den çok genin etkili olduğu yolunda birçok kanıt
vardır.
GENETİKLE İLGİLİ BAZI BİLGİLER
İnsanda 22 çift (toplam 44) kromozom ve
cinsiyeti b¬lirleyen 2 kromozom vardır. Bu kromozomların üstünde 100 bin tane gen yer alır ve bu
genler vücudumuzun yapıtaşı olan proteinlerin ve enerji sağlayan enzimlerin oluşumundan sorumludur.
Genler, ana rahminde çocuğun beyninin hangi plana göre oluşacağını ve beyindeki kimyasal maddelerin
neye göre sentez edileceğini de belirler. Dolayısıyla, genler bir binanın planı gibidir. Plandaki
bozukluk veya planın uygulanışı sırasında oluşan bozukluklar, otizmle sonuçlanabilir. Yani,
genlerdeki yapısal bir bozukluk kuşaklar öncesinden geliyor olabilir veya gebelik sırasında
kullanılan ilaçlar, virüsler veya radyasyon gibi etkenler, genlerin işleyişini bozuyor olabilir.
Araştırmalar, otizmde birden fazla genin neden olduğu görüşünü desteklemektedir. insanda var
olan kromozomlardan (genler, kromozomlarda yer alır) ikisi hariç, hepsinin otizmle ilişkili
olabileceği sanılmaktadır. Ayrıca otizmden sorumlu genler vücudumuzda vardır; bunlar, normal
kişilerde sessiz kalan, fakat otistiklerde bilinmeyen nedenlerle harekete geçen genler
olabilir.
GENETİK ARAŞTIRMALAR AÇISINDAN BAŞKA BİR YAKLAŞIM
Öte yandan, bir başka
görüşe göre, doğrudan otizme özgü bir gen yoktur. Söz konusu olan birbiriyle ilgili, otizmin de
içinde yer aldığı bir dizi gelişimsel soruna yol açabilen genler dizisidir. Başka etkenlerle bu
genler bir çocukta otizm tablosuna yol açarken, akrabalarında konuşma gecikmesi, okuma yazma sorunu,
içe dönüklük, tikler, vb. gibi daha hafif sayılabilecek sorunlara neden olmaktadır.
BİR
ÇOCUĞU OTİSTİK OLAN AİLEDE İKİNCİ ÇOCUĞUN TAŞIDIĞI RİSK NEDİR?
Bu risk ortalama yüzde 5'tir
(yani, 20 çocukta 1). Genellikle normal riske kıyasla, 100-200 kal artmış bir otizm riski söz
konusudur. Normale göre yüksek bir risktir, ama “Dovvn Sendromu” (mongol çocuk) gibi sık rastlanan
bir hastalığa göre, daha düşük bir risktir. Ayrıca, herhangi bir çiftin ilk çocuğunun herhangi bir
nedenden kaynaklanan bedensel ya da zihinsel engelli çocuk doğurma riski yüzde 2'dir (yani, 50'de
l'dir). Yine, yukarıda otizm için söz edilen yüzde 5 içinde otizmin oldukça hafif formları da yer
alır. Dolayısıyla, ailenin bu konuyu tanıyı koyan hekimle, daha iyisi bir genetik danışmanla uzun
uzun tartışması yerinde olacaktır. Çünkü bu risk bazı durumlarda göze alınabilir, bazı durumlarda
alınmayabilir. Nihaî karar ve sorumluluk aileye ait olacaktır. Çünkü otizmin ilişkili olduğu bazı
genetik hastalıklar dışında, anne-babadan çocuğa genetik olarak nasıl geçtiği bilinmemektedir. Bu
nedenle bu konuda kesin bilgi verilmesi, halen olanaksızdır.
OTÎZM SADECE GENETİK BİR
HASTALIK-MIDIR?
Hayır. Otizm, sadece geneük nedenlere bağlı olmayıp çevresel nedenlerin de
etkili olduğu sanılan bir hastalıktır. Örneğin, genetik açıdan birbirine tıpatıp benzeyen tek
yumurta ikizlerinden biri otistik olurken, diğeri normal veya normal sınırlar içinde olabilmektedir.
Bağışıklık sistemlerindeki bozukluklar da virüsler, vb. gibi çevresel etkenlerin olabileceğini
düsündürmektedir. Bazen de beyni sonradan hasar gören bazı çocuklarda, örneğin geçirilen bir
aıısefalit (beyin iltihabı) sonrasında otizmin geliştiği bilinmektedir.
DOĞUM ANINDAKİ
SORUNLARLA İLİŞKİSİ VAR MIDIR?
Şimdiye kadar yapılan çalışmalarda doğum anında yaşanan
sorunlarla (örneğin, kordon dolanması, makat gelişi vb.) otizm arasında anlamlı bir ilişki
saptanmıştır. Ancak, ağır oksijensizlik ve kan akımının kesilmesi durumunda, beyinde açığa çıkan
hasarın otizmle ilgili bölgelerini de bozmasıyla, otizm ortaya çıkabilir. Bugün geçerli olan görüşe
göre otizme, doğuştan genetik olarak yatkınlığı olan çocukların doğum sırasında sorun yaşama
olasılığının daha yüksek olduğu ve bu sorunların da onlar üzerinde daha kalıcı bir etki yaptığı,
şeklindedir. Belki ailevî yatkınlığın ve geneük yüklülüğün olmadığı ender durumlarda, doğum öncesi
veya doğum sırasında yaşanan elverişsiz olayların, otizmin oluşmasında bir etkisi olması mümkündür.
Genel. olarak her 4 otistikten birinin doğumu sorunludur.
DOĞUM ÖNCESİ SORUNLARLA
İLİŞKİSİ VAR MIDIR?
Özellikle anne karnında geçirilen kızamıkçık virüsünün, pek çok
organ anormalliği yanı sıra, ağır otizme de yol açtığı bilinir. Yine eskiden gebelik sırasında
kullanılan “Talidomid” isimli bir ilacın, doğan bebeklerde parmak anormalliklerine yol açtığı
bilinmektedir. Daha sonra “Talidomid” kullanan annelerin doğan çocuklarında, yüksek oranda otistik
davranışlar da görülmüştür. Ancak bu durum seyrektir ve her zaman açığa çıkmamaktadır.
|