Down Sendromu-Troıd-Biotinidaz

Down Sendromlu 24-07-2024 dogumlu bir bebegımız var. dogum kılosu 2,765 boy 50 cm

3. ayında kontrollerde 6,200 kg 63 cm geldi. yalnızca anne sütü alıyor

Doğdugu ilk hafta down olma ihtimali dogrultusunda trioıdlerine bakıldı. ilk degerleri şu şekildeydi:

TSH 

referans aralığı : 0.3-4.5

deger: >100mU/L

t4

referans aralıgı: 0.72-1,72

deger: 0,93 ng/dL

bu dogrultuda EUTHYROX 50 mg ilaca basladık. azaltarak devam ediyoruz. son 1 aydır 25 mg kullanıyor dünkü yapılan troid degerleri ise su sekılde

Yükleyebilmişimdir umarım hocam. 

Down sendromu ile troiti bağdaştırmalarının sebebi şu oldu benim anladıgım kadarıyla: Down sendromlu bebeklerin çoğunda görülen bazı sıkıntılar var ya, kalp, işitme, göz gibi... troıt de bunlardan bir tanesi diyip daha topuk kanındaki değeri beklemeden tahlil istediler. 

Testlerin hepsi farklı hastenelerde yapıldı. Bulundugum yer küçük bir şehir olması sebebiyle Konyaya sevk edildik. Down raporu orada bir üniversite hastanesinde verildi. Endokrin ve Metabolizma da başka bir hastanede yapıldı. Doğdugu anda yapılan troit testi de bulundugum şehirdeki hastanede. Ama her ne olursa olsun hepsinin yanlış olma ihtimali söz konusu anladığım kadarıyla. En çok da down için çıkan sonucun yanlıs olmasını isterdim ama sanırım el çizgisini görünce siz de raporun doğru oldugunu söylersiniz.

Sol el: Şüpheli, sanki 2 çizgi değmiş gibi. "Simian line" olduğunda, hiç kesintisiz TEK çizgi olur. 

Mutlaka Kromozom23 tetkiki şart. Ancak genetik test (+) gelirse Down Send. olduğuna inanırım. 

Down sendromlularda Tiroid problemleri olur diye bir kaide YOK!

Bu tahliller de bir çıksın. 

Büyük bir ihtimal, bir şey çıkmayacak.