Down Sendromlu 24-07-2024 dogumlu bir bebegımız var. dogum kılosu 2,765 boy 50 cm

3. ayında kontrollerde 6,200 kg 63 cm geldi. yalnızca anne sütü alıyor

Doğdugu ilk hafta down olma ihtimali dogrultusunda trioıdlerine bakıldı. ilk degerleri şu şekildeydi:

TSH 

referans aralığı : 0.3-4.5

deger: >100mU/L

t4

referans aralıgı: 0.72-1,72

deger: 0,93 ng/dL

bu dogrultuda EUTHYROX 50 mg ilaca basladık. azaltarak devam ediyoruz. son 1 aydır 25 mg kullanıyor dünkü yapılan troid degerleri ise su sekılde

1- Down Sendromu için, yüzünün ve her 2 avuç içlerinin resimlerini gönderin.

Down sendromunun, Tiroid hormonları ile hiçbir alaksı YOKTUR! 

Hipotiroidi başka hastalık, Down Sendromu başka hastalık!

2- Çocuklarda ve bilhassa ilk bir hafta TSH, T4 ve T3 değerleri erişkinlerden FARKLIDIR!

Hipotiroidi hayat boyu süren bşr hastalıktır. Öyle 2yaşında-3 yaşında ilaç kesilmez.

Bence bu kan tahlillerini başka BAĞIMSIZ bir laboratuvarda yaptırın ve bana yazın. 

O sahtekar laboratuvarın yaptığı gibi, "Erişkin Referans Aralıkları" bu yaş grubunda kullanılamaz. 

Bebeklerde bu değerler erişkinlerden yüksektir.

3- Biotinidaz eksikliği hayat boyu süren bir hastalıktır. Genetiktir!! 

Burada da hatalı ölçüm olabilir. 

https://hizliresim.com/r1x5kgo" rel="nofollow - https://hizliresim.com/r1x5kgo

https://hizliresim.com/1qyym29" rel="nofollow - https://hizliresim.com/1qyym29

https://hizliresim.com/1olj011" rel="nofollow - https://hizliresim.com/1olj011

Yükleyebilmişimdir umarım hocam. 

Down sendromu ile troiti bağdaştırmalarının sebebi şu oldu benim anladıgım kadarıyla: Down sendromlu bebeklerin çoğunda görülen bazı sıkıntılar var ya, kalp, işitme, göz gibi... troıt de bunlardan bir tanesi diyip daha topuk kanındaki değeri beklemeden tahlil istediler. 

Testlerin hepsi farklı hastenelerde yapıldı. Bulundugum yer küçük bir şehir olması sebebiyle Konyaya sevk edildik. Down raporu orada bir üniversite hastanesinde verildi. Endokrin ve Metabolizma da başka bir hastanede yapıldı. Doğdugu anda yapılan troit testi de bulundugum şehirdeki hastanede. Ama her ne olursa olsun hepsinin yanlış olma ihtimali söz konusu anladığım kadarıyla. En çok da down için çıkan sonucun yanlıs olmasını isterdim ama sanırım el çizgisini görünce siz de raporun doğru oldugunu söylersiniz.

ilk fotograf gözukmuyor sanırım tekrar yükledim o sebeple

Sol el: Şüpheli, sanki 2 çizgi değmiş gibi. "Simian line" olduğunda, hiç kesintisiz TEK çizgi olur. 

Mutlaka Kromozom23 tetkiki şart. Ancak genetik test (+) gelirse Down Send. olduğuna inanırım. 

Down sendromlularda Tiroid problemleri olur diye bir kaide YOK!

Bu tahliller de bir çıksın. 

Büyük bir ihtimal, bir şey çıkmayacak. 

https://hizliresim.com/phgozk7" rel="nofollow - https://hizliresim.com/phgozk7

https://hizliresim.com/f42utwl" rel="nofollow - https://hizliresim.com/f42utwl

Hocam ben size Mevcut raporları göndermek istedim, bir sorun görebiliyor musunuz diye. 

Down raporuna göre translokasyon taşıyıcısı aynı zamanda. Ben de taşıyıcıymısım meğer. 

Biotinidaz raporuna göre genlerde sorun yok. tekrar yaptıracağımız test bu gen testinden mi olmalı yoksa enzim aktivitesi testi mi olmalı?

Ayrıca da, hamilelik süresince bunların testleri yapılamadı mı??

Hamilelikte Detayli ultrasonda nazal kemik görülmedi sadece diğer tüm bulgular normaldi. 

Bebeklerde, NAZAL KEMİK BULUNMAZ!!!! Sonradan oluşur.

Bulunsa idi, doğum esnasında annesinden çıkarken kırılırdı! 

Hangi bebekte "nasal kemik" görülmüş ki?? Laf!!

Peki bu nazal kemik ne kadar sürede gelişiyor? 

Bir de hocam troid testlerini yenileyeceğiz ya Troid ilacını bıraktırmak gerekiyor mu bir süre öncesinde ? Şu an ilaç kullanıyor çünkü, sadece tahlil günü vermiyorum ilacı o şekilde söylediler. Gerçek sonuçlar için daha önce bırakmak gerekir mi?