Enzim depo hastalıkları
Nereden Yazdırıldığı: Anne Olunca Anladım
Kategori: ARŞİV
Forum Adı: Çocuk Hastalıkları
Forum Tanımlaması: Arşiv
URL: http://www.anneoluncaanladim.com/forum/forum_posts.asp?TID=59846
Tarih: 04 Kas 2025 Saat 14:48
Konu: Enzim depo hastalıkları
Mesajı Yazan: helin
Konu: Enzim depo hastalıkları
Mesaj Tarihi: 07 Şub 2018 Saat 20:51
| Merhaba hocam.4.5 yaşındaki yeğenimden enzim depo hastalıklarından şüpheleniliyor.yakın zamanda nöbet geçirdi ve gazi üniversitesinde bazı testler kötü çıkmış sanırım MPS 3 den şüpheleniyorlar.bu konuda yardımcı olabilecekseniz testlerin sonuçlarını size göndermek istiyorum. |
Cevaplar:
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 08 Şub 2018 Saat 04:13
|
Mucopolysaccharidosis Tip:3 Sanfilippo Hastaligidir.. 1- Sanflippo A : Sulfamidase eksikligi vardir. 2- Sanflippo B : Alfa-N-adetylglucosaminidase eksikligi vardir.. Ellerinin, yuzunun ve ciplak boy fotografini gonderin.. Ben bakarak soylerim..
|
Mesajı Yazan: helin
Mesaj Tarihi: 11 Şub 2018 Saat 00:04
     
|
Mesajı Yazan: helin
Mesaj Tarihi: 11 Şub 2018 Saat 00:08
|
Çocukta Gazi Üniversitesinin anormal bulduğu test sonuçları Sanfilipo C sonuç 14.79 kontrol1 18.80 kontrol2 20.31 Mannozidaz sonuç 137.25 kontrol 231.4(+-81) Valin 299 kontrol 37-250 Tirozin 497 kontrol 27-260
|
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 11 Şub 2018 Saat 19:52
|
Sanfilippo C: Acetyl-CoA;Alfa-glucosamide N-acetyltransferase eksikligi olur.. Bu Test yapildimi??? Eksikligi varsa, teshis dogrudur.. AYRICA; Cocukta, gelisim geriligi, asiri hereketlilik, etrafa zarar verme, kirip-dokme, uyku bozukluklari, ve asiri killanmalar vardir.. Resimlerden ben pek benzetemedim.. Siz ne sikayetler ile gitmistiniz??
|
Mesajı Yazan: helin
Mesaj Tarihi: 11 Şub 2018 Saat 20:07
| Çocuğa anne karnında beyinciğinde su topluyor dediler.doğduktan sonra beyinde beyaz lekeler var denildi.çocuk takip altındaydı.şu an dört buçuk yaşında.konuşuyor yürüyor.biraz geç konuştu.biraz geç yürüdü ama.şu an kendini anlatıyor ifade ediyor sayıları sayıyor.en son geçen hafta nöbet geçirdi.yurt dışından test sonuçlaeı bekleniyor.hiperaktivite uyku bozukluğu yok.kıllanma yok.hareketli ama her çocuk kadar.sadece burun tıkanıklığı çok yaşar.gündüz bile üç dört saat uyur.kilo 15 doktor kilo bile az dedi.geri dedi.kırıp dökme hiç yok.söylediğiniz test yapıldı ve değer şöyle.sonuç:14,79 kontrol1:18,80 kontrol2: 20,31 bu eksiklik olduğunu mu gösteriyor hocam.yukarıda ikinci mesajımda bazı sorunlu buldukları testleri yazdım.akraba evliliği de yok.çaresizlik içindeyiz. |
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 11 Şub 2018 Saat 20:30
|
Bu test sonucunu yazan kagidin resmini gonderebilirmisiniz.. Referans araliklari bu sekilde gosterilmez.
|
Mesajı Yazan: helin
Mesaj Tarihi: 11 Şub 2018 Saat 21:23
    |
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 12 Şub 2018 Saat 03:22
|
Teshis dogru.. Bu tip MPS; Kemik Iligi Transplantasyonundan ve enzim tedavilerinden pek fayda gormez.. Takip edilecek. |
Mesajı Yazan: helin
Mesaj Tarihi: 12 Şub 2018 Saat 09:27
| Teşekkürler hocam.internette hastalık ile ilgili çok korkunç şeyler yazılıyor.gerçekten bu kadar korkunç mu.doktoru bu hastalık varsa nasıl bu kadar güzel gelişebilmiş dedi.yurt dışı sonuçları bekleniyor.ailenin tek çocuğu.bizi neler bekliyor.yaşam süresi yaşayacaklarını okudukça perişan olduk.nasıl atlatacağız bilemiyoruz.çok mu kötü yazılanlar kadar |
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 12 Şub 2018 Saat 18:48
|
Turkce yazilari okumayin.. Ingilizce kaynaklari okuyun..
|
Mesajı Yazan: helin
Mesaj Tarihi: 22 Şub 2018 Saat 11:06
| hocam merhaba.bahsettiğim çocuğun yurt dışı testlerinin temiz çıktığı söylenmiş.doktorların ağzından bir şey almak sorulara cevap almak çok zor.soru sorunca kızıyorlar.yurt dışı temiz ama metabolik bir rahatsızlık olmalı tanı koymaya çalışacağız araştıracağız deyip yeniden kan ve idrar almışlar.hocam başka neler olabilir nasıl bir rahatsızlık olabilir metabolik.cevabınız için teşekkürler.aklımız karıştı iyice. |
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 22 Şub 2018 Saat 19:27
|
Ne HALT ettiklerini, ne HALT dusunduklerini bi bilsem!!!! Ben olsam, bosveririm, nasil olsa bir sey olsa(!) zaten bir sey yapilmayacak..
|
Mesajı Yazan: helin
Mesaj Tarihi: 22 Şub 2018 Saat 21:14
| Haklısınız anne karnından bu yana beş yıldır tanı koyacaklar.var bir hastalık diyor doktor ne olabilir nelerden şüpheleniyorsunuz diyince de biz biliyoruz gerisi önemli değil diyor.hasta yakınının psikolojisi de umurlarında değil.yedi yüz metabolik hastalık varmış on tanesini yurt dışına göndermişler temiz gelmiş tekrar gazi üniv.idrar gönderildi ona göre yeniden yurt dışına gönderip tanıyı bulmaya çalışacaklarmış.artık bu ülkede nefes almaktan bile bıktırıldık.ne diyeyim ki.çok teşekkürler hocam sabrınız için |