Kistik fibrozis
Nereden Yazdırıldığı: Anne Olunca Anladım
Kategori: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Adı: Çocuk Sağ. ve Hastalıkları Uzm. Dr. Kadir Tuğcu
Forum Tanımlaması: (Sorularınız ve cevapları)
URL: http://www.anneoluncaanladim.com/forum/forum_posts.asp?TID=89333
Tarih: 05 Şub 2026 Saat 11:30
Konu: Kistik fibrozis
Mesajı Yazan: evnkrlr
Konu: Kistik fibrozis
Mesaj Tarihi: 18 Oca 2026 Saat 10:40
|
Hocam merhabalar, Çocuğuma ait kistik fibrozis (CFTR) genetik test sonucu ekte yer almaktadır. Raporda CFTR geninde heterozigot, klinik önemi belirsiz (VUS) bir varyant saptanmıştır. İkinci çocuk düşüncemiz olduğu için görüştüğümüz doktorlar, eşimin ve benim taşıyıcılık testleri yaptırmamızı, aksi halde ikinci çocuğun kistik fibrozisli doğma ihtimali olabileceğini ifade ettiler. Test yaptırmak istemememiz durumunda ise gebelik sonrası amniyosentez ile bebeğe bakılabileceği söylendi. Sizin fikriniz bizim için çok önemli NGS CFTR GEN ANALİZİ Dizileme Cihazı: Illumina Analiz Platformu/Sürüm: Amplicon Suite v3.8.1 Yürütme Adı/MD: CFTR-2026.01.02 Uygulama Kiti/Analiz No: Devser_CFTR Referans Genom: HG19 Gen / Transkript veya Kromozom CFTR NM_000492.4 c.DNA / Protein veya Koordinat c.2991G>C p.Leu997Phe Zigosite / Varyant Frek. / Okuma Derin. Heterozigot 48,26% / 3096 Varyant Türü missense_variant ACMG Varyant Sınıfı Klinik önemi belirsiz dbSNP rs1800111 ARAŞTIRILAN GENLER CFTR AÇIKLAMA Otozomal resesif kalıtılan Kistik Fibrozis (OMIM:219700) ile ilişkili olduğu bilinen CFTR geninin tüm ekzon ve ekzon-intron kavşakları yeni nesil sekans yöntemi ile çalışılmış ve bulunan varyantlar ACMG 2015 kriterlerine göre yorumlanmıştır. YORUM CFTR genindeki homozigot veya bileşik heterozigot patojenik varyantlar CYSTIC FIBROSIS (OMIM:219700) ve VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF (OMIM:277180) fenotipleri ile; heterozigot patojenik varyantlar BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1 (OMIM:211400) ve PANCREATITIS, HEREDITARY (OMIM:167800) fenotipleri ile ilişkilendirilmiştir. Heterozigot varyantlar bireyin kistik fibrozis fenotipi açısından taşıyıcı olduğunu düşündürmekle birlikte klinik açıdan da yorumlanabilir. Bu sonuç hastanın klinik ve laboratuvar bulguları ile birlikte değerlendirilmelidir ve aileye genetik danışma verilmelidir. NOT Bu test DNA dizi analizi ile saptanamayacak büyük delesyon ve duplikasyonları ekarte ettirmez. Bu raporda sadece patojenik değişiklikler rapor edilmekte olup benign olduğu düşünülen diğer genomik değişiklikler rapor edilmemektedir. REFERANS Richards S, et al. Genet Med. 2015;17(5):405-424. PMID: 25741868" |
Cevaplar:
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 18 Oca 2026 Saat 11:21
|
Tamamı; laf ebeliği ve palavra. Esas önemli olan; çocuk "Kistik Fibrosis" hastası mı, değil mi? Ter testi yapıldı mı? |
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 18 Oca 2026 Saat 13:50
| Ter testi ilk doğduğu ay yapılmıştı ve sonuç taşıyıcı çıktı. Şimdi 5 yaşına girecek ikinci çocuk düşününce doktor tekrar test yaptı yine sonuç aynı taşıyıcı |
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 18 Oca 2026 Saat 13:52
| Bu arada eşimle akrabalık bağımız bulunduğu için doktorumuz özellikle bizim test yapmamızı istedi |
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 18 Oca 2026 Saat 14:20
|
İkinizde taşıyıcı iseniz, risk var! Sadece birinizde "taşıyıcı geni" varsa, hiçbir çocuğunuzda Kistik Fibrosis olmaz.
|
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 18 Oca 2026 Saat 15:19
| Teşekkür ederim hocam🙏 |
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 04 Şub 2026 Saat 15:24
|
NGS CFTR GEN ANALİZİ RAPORU Cihaz ve Analiz Bilgileri Dizileme Cihazı: Illumina Yürütme Adı/MID: CFTR-2026.01.19 Analiz Platformu/Sürüm: Amplicon Suite/v3.8.1 Uygulama Kiti/Analiz No: Devyser_CFTR/- Referans Genom: Hg19 Analiz Sonuç Detayları Gen/Transkript veya Kromozom: CFTR NM_000492.4 c.DNA/Protein veya Koordinat: c.2991G>C p.Leu997Phe Zigosite/Varyant Frekansı/Okuma Derinliği: Heterozigot - 50,89% / 2315 Varyant Türü: missense_variant ACMG Varyant Sınıfı: Klinik önemi belirsiz dbSNP: rs1800111 Araştırılan Genler CFTR geni incelenmiştir. Açıklama Otozomal resesif kalıtılan Kistik Fibrozis (OMIM:219700) ile ilişkili olduğu bildirilen CFTR geninin tüm ekzon ve ekzon-intron kavşakları yeni nesil sekans yöntemi ile çalışılmış ve bulunan varyantlar ACMG 2015 kriterlerine göre yorumlanmıştır. Yorum CFTR genindeki homozigot veya bileşik heterozigot patojenik varyantlar CYSTIC FIBROSIS (OMIM:219700) ve VAS DEFERENS, CONGENITAL BILATERAL APLASIA OF (OMIM:277180) fenotipleri ile, heterozigot patojenik varyantlar BRONCHIECTASIS WITH OR WITHOUT ELEVATED SWEAT CHLORIDE 1 (OMIM:211400) ve PANCREATITIS, HEREDITARY (OMIM:167800) fenotipleri ile ilişkilendirilmiştir. Heterozigot varyantlar bireyin Kistik Fibrozis fenotipi açısından taşıyıcı olduğu yönünde de yorumlanabilir. Bu sonuç hastanın klinik ve laboratuvar bulguları ile birlikte değerlendirilmeli ve aileye genetik danışma verilmelidir. Önemli Notlar Bu test DNA dizi analizi ile saptanamayacak büyük delesyon ve duplikasyonları ekarte ettirmez. Bu raporda sadece patojenik değişiklikler rapor edilmekte olup benign (zararsız) olduğu düşünülen diğer genomik değişiklikler rapor edilmemektedir. Referans Richards S, Genet Med. 2015 May; 17(5):405-24. PMID: 25741868
|
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 04 Şub 2026 Saat 15:26
| Merhaba hocam verdiğimiz sonuçlar bu şekilde çıktı. Nasıl yol almamızı önerirsiniz |
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 04 Şub 2026 Saat 15:27
| Merhaba hocam tahlil sonuçlarımız bu şekilde çıktı. Nasıl bir yol almamızı önerirsiniz acaba |
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 04 Şub 2026 Saat 17:40
|
Siz bu kafada olduğunuz sürece daha çok paralar harcarsınız. Diyelim, rapor 4x4 Kistik fibrosis diye geldi! Kürtaj mı yaptıracaksınız?
|
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 04 Şub 2026 Saat 18:30
| Hayır bunu asla yapamam. |
Mesajı Yazan: evnkrlr
Mesaj Tarihi: 04 Şub 2026 Saat 18:37
Kritik önem belirsiz yazıyor sonuçta. Kesin olarak hastalığı taşıyorsunuz da diyemeyiz taşımıyorsunuz da diyemeyiz dedi doktor. Kafamız çok karışık eğer gerçekten ikimizde taşıyıcı isek ki sonuç öyle diyor o zaman ya 2. çocuk düşünmeyeceğiz yada tüp bebek deneyeceğiz gibi anlıyorum. Yanlış mı anlıyorum bilmiyorum ki hocam
|
Mesajı Yazan: Dr.KadirTugcu
Mesaj Tarihi: 04 Şub 2026 Saat 21:42
|
Taşıyıcı olduğunuz bile şüpheli. Ayrıca da, "taşıyıcı" demek, çift sarmal şekilde olan bu genin sadece bir sarmalında "Kistik fibrosis geni" vardır! Yani ihtimaller: (anne ve baba, ikiside taşıyıcı kabul edelim) - %50 taşıyıcı olur. - %25 sağlam olur, taşıyıcı bile olmaz. -%25 Hasta olur.
|