Ayakta su toplama hk.

Merhaba Hocam,

37 yaşında bir erkek takipçinizim. Çocukluğumdan beri özellikle yaz aylarında ayaklarımda su toplama sorunu yaşıyorum. Ellerimde ise bu durum daha nadir olmakla birlikte, uzun süreli kazma, kürek gibi alet kullanımlarında ortaya çıkabiliyor. Vücudumun başka bir bölgesinde böyle bir sorun olmadı. Kış aylarında ise çok ekstrem bir durum olmadıkça bu problem yaşanmıyor; fakat yazın dışarıda yaptığım etkinlikler sırasında ayaklarımın çeşitli yerlerinde su topluyor.

Bu durumla ilgili ailem çocukken birkaç kez doktora götürmüştü. Doktorlar tedavisinin olmadığını söylemişti, öyle hatırlıyorum. Askerlik öncesinde de birçok doktora başvurdum. Ailede benden başka böyle bir rahatsızlığı olan olmadığı için çeşitli tahminlerde bulunuldu; sonuç olarak Epidermolysis Bullosa Simplex hastalığının en hafif formu olabileceği değerlendirildi. Askerlik sırasında bir üniversite hastanesine başvurdum; terlemeyi azaltıcı bir krem verdiler. Ağustos ayında, bot giydiğim dönemde bu krem şikayetlerimi hafifletmişti.

Üniversite yıllarımda bu konuyu daha detaylı araştırmaya başladım. Şu anda sosyal hayatımda çok fazla yürümem gerekmediği için son birkaç yıldır pek yaşamıyorum, nadiren tek bir noktada su toplama şeklinde olabiliyor.

Şu anda 5 yaşında bir çocuğum var ve onda da benzer bir durum söz konusu. Çok hareketli olduğu için yaz aylarında ayağında haftada bir iki kez su toplama meydana geliyor. Kendi araştırmalarım doğrultusunda, Haziran-Temmuz-Ağustos aylarında prospektüsüne uygun şekilde Terkur krem kullanıyorum. Su toplaması oluşursa, büyümeden önce tek seferlik kullandığım steril enjektörle dikkatlice patlatıp üzerine Thiocilline sürüyorum. Patlatmazsam, ertesi gün dışarıda etkinlik olursa su toplaması genişleyip yayılıyor. Bu yöntemle ciddi bir sorun yaşamıyoruz. Çocuğum yaz aylarında da okula gidiyor; bu uygulamalar sayesinde okul ve etkinliklere rahatça katılabiliyor. Diğer aylarda ise herhangi bir ürün kullanmıyoruz ve bu dönemlerde su toplama problemi görülmüyor.

Kendim için bir iyontoforez cihazı aldım ve şu anda deniyorum. Eğer fayda sağlarsa, çocuğum belli bir yaşa geldiğinde bu yöntemin yan etkilerinin daha az olacağını düşünerek onda da kullanmayı planlıyorum.

Bu rahatsızlık oldukça nadir olduğu için genellikle doktorlar yeterli bilgiye sahip olmuyor. Ancak sizin görüşlerinize ve tecrübelerinize çok güveniyorum. Bu nedenle size danışmak istedim: Çocuğuma uyguladığım Terkur ve su toplaması olduğunda kullandığım Thiocilline zararlı olabilir mi? Bu konuda farklı bir öneriniz var mı?

İlginiz için şimdiden çok teşekkür ederim.

Benim bu süreçte araştırdığım makaleler bu makalede derlenmiş(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/),

"In the following studies, small sample sizes limit the statistical validity and generalizability of the results; however, given the lack of effective treatments for EBS, these potentially helpful treatments should be considered:

• In some individuals with EBS, 20% aluminum chloride applied to palms and soles can reduce blister formation, presumably by decreasing sweating.
• Case reports and small studies suggest that injection of botulinum toxin into the feet is effective in reducing blistering and associated pain. The mechanism of action is unclear, but likely relates to reduction of sweating and subsequent maceration of the skin [Abitbol & Zhou 2009, Swartling et al 2010, Holahan et al 2016].
• In one study of a limited number of individuals with severe EBS, cyproheptadine (Periactin^®) reduced blistering. This may result from the anti-pruritic effect of the medication; the true mechanism is not clear [Neufeld-Kaiser & Sybert 1997].
• In another study, tetracycline reduced blister counts in two thirds of persons with localized EBS [Weiner et al 2004]. One study evaluated three months of oral erythromycin therapy in six children ages one to eight years with severe EBS, and showed that the medication was well tolerated and improved blistering in three children [Chiaverini et al 2015]. An anti-inflammatory mechanism, rather than an antimicrobial mechanism, is proposed for the effect of antibiotics in the treatment of EBS.
• In a clinical trial, topical diacerein cream reduced blister counts in 60% of individuals with severe EBS [Wally et al 2018]. In 17 children ages four to 12 years with severe EBS, 1% diacerein cream was applied once daily to skin areas with blisters and resulted in reduced blistering within treated areas. In vitro studies suggest that diacerein applied topically may reduce blister formation by downregulating the pro-inflammatory interleukin 1β pathway to subsequently stabilize keratin intermediate filament networks within basal keratinocytes.
• One pilot study of two individuals suggested that topical application of sirolimus, an mTOR inhibitor, may reduce plantar blistering and keratoderma and improve ambulation [Lee et al 2022]. These observed improvements may arise from regulation of key cytokines and pathways implicated in blister formation and inflammation.
• In a small pilot study of individuals with severe EBS, treatment with apremilast resulted in decreased blistering, potentially through the downregulation of Th17-associated inflammation [Castela et al 2019].
• A small case series noted anecdotal reductions in blistering and pain with walking, and increased speed of wound healing following treatment of affected areas with topical cannabidiol oil [Chelliah et al 2018]. These effects may be due to both the analgesic and anti-inflammatory effects of cannabinoids.
• A case report suggested that treatment with intravenous gentamicin may improve translational readthrough and increase plectin expression in individuals with EBS, intermediate with muscular dystrophy caused by PLEC truncating variants. Treatment with gentamicin resulted in increased plectin expression for several months, improvements in clinical outcomes including reduced mucosal erosions and blisters, and improved neuromuscular and respiratory functionality [Martínez-Santamaría et al 2022].