genetik bozukluk şüphesi

bir arkadaşımın iki aylık kızı ile ilgili bazı endişeleri var. eşi ile akraba evliliği yaptılar ve akrabalarında engelli çocuklar var. bu yüzden evlenmeden önce bir sürü test filan yaptılar.. bozuk bi genetik yapı bulunmuştu ama test sonuçları hala amerikadan gelmemiş.. ilk çocuğunda maşallah hiç bir sıkıtı olmadı sağlıklı ve 2 yaşında şimdi. . ama ikinci bebeği 2 aylık, ancak hiç bir şekilde iletişim kurmuyor bebek.. başlarda arkadaşım abartıyodur daha ufacık bebek değildir diyodum ama bana bir iki video gönderdi gerçekten de çok dikkat çekici şekilde iletişim kurmuyor çocuk.. hiç gözgöze gelmiyor, hiç bir şeye bakıp odaklanmıyor, hareketleri filan gayet güzel eli kolu hareketli. etrafa bakınıp duruyor ama odaklanma yada birşeye bakma gibi değil.. tam anlamı ile boşluğa bakıyor.. sanki etrafında hiç birşey yok gibi. 
bana ilk bakışta görme sıkıntısı varmış gibi geldi ama, dr.a götürmüş ışığa duyarlılığı az demiş.. genetik sorundan bahsedince ekstra testler istemiş.. nöroloğa da götürmüş ama henüz bi sonuç yok.. imkan olsa size videosunu yollardım ama nası yollıycam bilmiyorum..  ne yapmalı hocam?