fenilketonüri

Hocam kızım10 gün sonra 4 aylık olacak.Doduğu zaman kızımdan topuk kanı aldılar.Hastaneden çıktıktan  3 gün sonra kontrole gittiğimizde tekrar topuk kanı aldılar.ayriyetten hastane tiroid ve guatr gibi testlerde yapıldı. herhangi bir sorun çıkmadı.Topuk kanıyla ilgili bir sorun olursa il sağlık müdürlüğünden aranırsınız denildi.Benim size sorum sağlık ocağından görevli 2 hemşire kapıma kadar gelip bizimde topuk kanı almamız gerekiyor eğer aldırmıycaksanız imza vermeniz gerekiyor diyorlar bende hastanede bu işlemlerin yapıldığını söyledim.bana söyledikleri önemli olan 15 gün sonra çocuk anne sütünü tam aldığı zaman yapılmasıdır asıl sonuç o zaman belli olur dediler.Bu ifadeye çok şaşırdım açıkcası .Sağlık ocağına kadar gidip imza verdim tekrar yaptırmadım.Fenilketonüri diye bir hastalık topuk kanından belli olurmuş. Bana bu hastalığın en önemli birkaç belirtisini yazarsanız çok sevinirim .

3 gün sonra yapılan testte, hastalık varsa çıkar. Testin doğru netice vermesi için çocuğun birkaç öğün yemesi yeterlidir. Doğar doğmaz alınanlar doğru netice vermez. Teşhis edilmeyenlerde ; zeka geriliği, aşırı kusmalar,cilt rekleri daha açık, hatta sarışındırlar, gözleri mavi reklidir. Terleri nahoş bir kokuya sahiptir. Kan testi şart değil, idrarda "phenylpyruvic asit" bakılabilir.

Bilemem, doktoru ile bir görüşün. Eğer hastalık varsa, tedavi edilmeyen her ay IQ değeri 4 puan kaybeder.

Düzenleyen Dr. Kadir Tuğcu - 13 Kas 2009 Saat 11:37