Kistik Fibrozis

Merhaba hocam. 31 günlük bir kız bebeğimiz var. 1. ve 2. topuk kanı testleri şüpheli çıkınca kistik fibrozis riski olduğunu ve ter testi yaptırmamız gerektiği söylendi. Bizde hastalığı hemen araştırdık. İnternette yazanlar insanın canını sıkıyor. Söylenen belirtileri hemen kıyaslamaya başladık. Aslında benzerlik göremeyincede size sorup bilgilenmek istedik. Hocam kızımız 51 cm ve 3900 gr doğdu, şu anda 31 günlük ve 55,5 cm ve 4500 gr. Beyaz tenli ama sarışın değil (Bir yazınızda sarışın olmalı demiştiniz). Doğduğunda 24 saat içinde kakasını yapamaz deniliyor ama kızımız doğduğu gün 3 kere kakasını yaptı. Kakasında kötü bir koku yok, aşırı bir gaz sorunu, şişlik ve kabızlıkta olmadı şimdiye kadar. Bunlar hastalığın tespiti için önemli belirtiler midir? Yoksa kesin sonuç için ter testi mi gereklidir? Bu konuda bizi aydınlatırsanız çok seviniriz. Ne yapacağımızı şaşırmış durumdayız. Şimdiden teşekkürler.

Yazılarınızı okudum hocam hatta içimiz rahatladı diyebilirim. Bebeğimizde söylenen hiçbir klinik bulgu bulunmuyor. Ama yinede insanın zihnini bulandırıyorlar işte. Hocam hastalığı araştırdım birkaç makalede okudum. Bu hastalarda yağların emilimi olmadığı söyleniyor. Doğal olarak yağda eriyen vitaminlerde bebekte eksiklik gösterecek. İçimizin rahatlaması açısından acaba gaitada yağ ve kanda vitamin eksikliklerine ve IRT baktıralım mı? Ter testinden daha net sonuç alır mıyız?