Oğlum 3 buçuk yaşında ve ast alt değerleri ortalama 2 senedir yüksek. İlk kulakta sıvı birikimi ve geniz eti büyüklüğü için gittiğimizde öğrenmiştik. O dönem gittiğimiz çocuk gastroenteroloji doktoru gereksiz kullanılan antibiyotikler ve o dönem geçirilen kızamık yüzünden değerlerin yükselebileceğini söyledi. Bir sene takip önerdi ve o sene boyunca 10-15 günde bir tahlil yaptırıp değerlerine baktırdık. Değerler 140 altına hiç düşmedi ve maalesef binleri de gördük. 

Terleme, burun tıkanıklığı, ağız açık uyuma ve arada horlama dışında fiziksel hiçbir şikayetimiz yoktu. Değerler yüksek olduğu için geniz etine de kulaktaki sıvıya da çözüm bulunamadı.

2 ay önce biyopsi önerdikleri için biyopsi yaptırdık ve 3 parça numune alındı. Numunelerin ikisi farklı bir hastaneye gönderildi ve o hastane iki gün içinde raporu sundu. Raporda tip 4 glikojen depo hastalığından şüphelenildiği yazıyordu. Fakat biyopsi yaptırdığımız hastane Bir ay boyunca raporu yazmadı ve bir ayın sonunda bizi arayıp çocuğun daha önceki ultrason ve çıkan biyopsi raporunu görmek istediğini söyledi. Açıkçası numuneyi kaybettiklerini düşünüp çıkan raporu göndermek istemedim ama bir hafta sonra tekrar arayıp ısrarla istediler ve gönderdim. 

Ben gönderdikten tam 2 gün sonra rapor sisteme düştü ve hemen hemen aynı şeyler yazıyordu.  akabinde bize Wes testi vermemiz gerektiğini söylediler ve tabii ki verdik. 3 ay içinde sonuçlanacakmış ve daha 2 ay geçti. Bu arada açık kaynaklardan hastalığı araştırmaya başladık ve 2 aydır resmen yıkık bitik dolaşıyoruz. Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlandığı yazıyor her yerde. Nadir görülen bir hastalık olduğu için maalesef bir tedavisi de yok. 

Ne yapacağımızı bilmiyoruz hocam...

2- Orta kulak ile ilgili 2 makalemi Yazarlar kısmından okudunuz mu?

3- AST ve ALT hep aynı laboratuvarda mı bakıldı?

4- Açlık kan şeker değeri kaç

5- Karaciğeri büyük mü?

6- Mutlaka; soya çekim olduğu için, ailede de olması ŞART!!

2- Cevapladıktan sonra ilk işim okumak olacak.

3- Hayır maalesef hocam, ildeki hastanede bir kaç kere yaptırıp ilçede devam ettik. Bazen özel hastanede bazen de farklı ildeki hastanelerde yaptırmak durumunda kaldık.

4- Link açılıyorsa buradan görebilirsiniz bütün hepsini. https://enabiz.gov.tr/DoktorErisim/home?Token=ca73bd7d-5ece-496e-a36e-f4f12aeb0d5e" rel="nofollow - https://enabiz.gov.tr/DoktorErisim/home?Token=ca73bd7d-5ece-496e-a36e-f4f12aeb0d5e

5- Karaciğer normal boyutlarda, hafif yağlanma olduğu yazıyordu, yine link açılırsa görebilirsiniz ya da ben gönderirim raporu hocam.

6- Eşimin 3 kardeşi vefat etmiş. Biri anne karnında, diğeri 2 günlükken ve üçüncüsü çocukken vefat etmiş. Araştırılmadığı için bilmiyoruz hocam maalesef bu vefatlar 30 35 sene önce gerçekleşmiş. Ama şu an ailedeki çocuklarda ve yetişkinlerde tanı almış veya belirti gösteren biri yok.

"hızlıresim" ile gönderin.

Biraz fazlalar ama bakabilirseniz çok sevinirim, sizin yorumunuz çok kıymetli bizim için...

enfeksiyon olabilir. 

Virüslerin bulaştıklarında 3 farklı davranış şekilleri vardır.

Litik enfeksiyon: En sık görülen şekli olup, istila ettikleri hücrelerin yokolmaları ile sonlanırlar.

Latent enfeksiyon: Bulaştıklarında hastalık yapmazlar, istila ettikleri hücre içinde müsait zaman beklerler

Uçuk virüsü bu tip virüstür. Hiç kaybolmaz, müsait ortamda "Uçuk döküntüsü" yaparlar.

Persistent enfeksiyon: İstila ettikleri hücrelerinn DNA zincirleri ile beraber bölünürler ve yok olmazlar. 

Sizdeki bu cins bir virüs enfeksiyonu olabilir. Bu durum; daha ziyade bağışıklık sistemi bozuk olanlarda

görülür.

Tedavisi yoktur. Zamanla yok olabilirler.

Bu hastalıktan (GSD tip4) kesin olarak söz edilebilmesi için ayırıcı tanı size göre nedir?

Evet, bazı virüsler uzun süreli vucutta kalırlar ve bu değerlerin yüksek kalmasına sebep olabilirler.

CMV'nin (DNA) kalıcı olduğu fiziksel durum epizomal görünmektedir ve transkripsiyonel olarak sessizdir veya DNA ekspresyonunun kapsamı acil erken (IE) genlerle sınırlıdır. CMV-konak hücre ilişkisi HSV, VZV veya EBV gibi diğer herpesvirüslere göre farklı görünmektedir. Kalıcılık sırasında CMV, bağışıklık yanıtlarını birkaç düzeyde bozmaktadır: a) MHC sınıf I gibi antijen sunan moleküllerin değişmiş ekspresyonu ve hücre içi dağılımı; b) lenfosit adezyonunun (örn., ICAM-1, LFA-1) veya yardımcı uyarıcı moleküllerin (örn., B7) değişmiş üretimi; c) inhibitör faktörlerin (örn., CD55) artmış üretimi nedeniyle kompleman aracılı lizin inhibisyonu; d) IgG'ye bağlanabilen Fc reseptörlerinin aşırı üretimi ile hücre yüzeyinin maskelenmesi, böylece bağışıklık lizisinin önlenmesi; e) CMV ile enfekte hücreler tarafından bağışıklık modülatörlerinin (örn., TGF beta, TNF alfa) atılması; f) CMV, hücresel moleküllere benzeyen ve moleküler taklit yoluyla bağışıklık sisteminin tanımadığı G proteinine bağlı reseptörleri kodlar.

Bahsettiğiniz virüs enfeksiyonlarını araştırırken böyle bir yazı gördüm. Biyopsi öncesi yapılan testte 'cmv sınırda pozitif' olarak geçiyordu. igg ve IgM ikisi de pozitifti. EBV ve adenovirus te pozitif çıkmıştı. O dönem öksürük, hırıltı, burun akıntısı vardı hocam. 

Türk doktorlarının virüsler hakkında bilgileri çok kısıtlıdır. 

Grip teşhis ETMEMEYE yeminli oldukları için pek virüslerle ilgilenmezler! 

0(532)226 4077

Caddebostan, Bağdat Cad. Yasemin Apt. No:312 D:27, 34728 Kadıköy/İstanbul - Asya

Adres doğru mudur hocam?

Ev adresim: 

Hamam Sokak

Mert Kule Apt. No:20

Kat:18 Daire:55(B)

Caddebostan. 34738