nefrotik sendrom?

   Hocam geçtiğimiz ocak ayında 6,5 yaşındaki oğlum 1 hafta hastanede yatmıştı ÜSYE ve ödemle nefrotik sendrom olabilir mi denmişti ama tek bulgu idrarda proteinürisinin olmasıydı size danıştığımda takipte kalın demiştiniz 8 aydır proteinüri devam etti şu an 600 mg kadar.3 ay önce yaptırdığımız genetik raporu sonucuysa bugün çıktı henüz doktorumuzla görüşemedik sizin düşüncelerinize de çok değer veriyoruz inceleyip değerlendirebilir misiniz? 

ÖN TANI

  Nefrotik Sendrom?                                            

ANALİZ

  Nefrotik Sendrom hastalığa kesin moleküler genetik tanı koymak ve
  tedaviyi planlamak için NPHS1,
  NPHS2, NPHS3, NPHS6, WT1, LAMB2, DGKE, ARHGDIA, ADCK4, EMP2 COQ2, COQ6, CD2AP, ACTN4, CRB2,
  INF2, PAX2, MYO1E, APOL1, TRPC6 genleri
  analiz edilmistir. Ekzonik bölgelerde yer alan sinonim ve derin intronik
  varyantlar polimorfizm olarak kabul edildiğinden bu raporda belirtilmemiştir.

SONUÇ

  NPHS1
  geninde p.Asn1077Ser ( c.3230A>G) (Homozigot) 
  NPHS2
  geninde p.Arg229Gln( c.686G>A) (Heterozigot)

  COQ6 geninde p.Asp339Val(c.1016A>T)
  (Heterozigot),COQ6  geninde p.Val406Met
  (c.1216G>A) (Heterozigot),,APOL1 geninde p.Arg255Lys (c.764G>A)
  (Heterozigot)

YORUM

  Saptanan varyantlar not edilmiştir,Hastada saptanan
  DNA varyantlarının, takip eden ekip tarafından klinik bilgiler ışığında
  korelasyonu uygundur.